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EPN
Emoglobinuria parossistica notturna
È una malattia ematologica ultra-rara, cronica, progressiva, debilitante caratterizzata dalla emolisi, ovvero la distruzione dei globuli rossi, mediata dal complemento. I pazienti con alcuni tipi di anemia emolitica, patologie del midollo osseo e trombosi venosa o arteriosa inspiegata possono essere a maggior rischio di EPN.
Sintomi
L’EPN causa una serie di complicanze imprevedibili che mettono a rischio la vita come emolisi intravascolare, eventi trombotici, infezioni gravi e insufficienza midollare. L’emolisi può essere continua e distruttiva anche in assenza di sintomi.
Spossatezza, difficoltà di deglutizione, disfunzione erettile
Difficoltà respiratorie, ipertensione polmonare
Dolore addominale
Emoglobinuria, trombosi, anemia
La gravità dell'anemia osservata nella EPN varia da minima a molto grave.
L'anemia nella EPN è spesso multifattoriale e può derivare da una combinazione di emolisi e insufficienza midollare.
Cause
L'EPN deriva dall'espansione di un clone di cellule ematopoietiche. I globuli rossi a causa di una mutazione che inattiva il gene PIG-A diventano carenti di proteine che hanno il compito di legare il glicosilfosfatidilinositolo, una molecola importante per la regolazione dell’attivazione del complemento sulla superficie cellulare. Questo causa un’attivazione cronica del complemento.
Nelle persone sane, le proteine di regolazione impediscono al complemento di distruggere il globulo rosso, come se fosse un agente estraneo.
6x i pazienti con EPN hanno un rischio maggiore di sei volte
di sviluppare malattie renali croniche
Diagnosi
Anche se diagnosticare l’EPN rimane difficile per via dei numerosi segni e sintomi spesso simili a quelli di altre malattie, una migliore comprensione del ruolo dell’attivazione spontanea del complemento nell’EPN ha recentemente migliorato la diagnosi e la cura di questa patologia
La diagnosi precoce è fondamentale data la natura dell’EPN.
Citofluorimetria a flusso
l’EPN può essere diagnosticata tramite citofluorimetria a flusso ad alta sensibilità eseguita su sangue periferico, e una valutazione clinica approfondita.
Test di laboratorio
i risultati di laboratorio nella EPN includono i risultati di emolisi intravascolare non mediata da anticorpi (es. anemia, aumento della conta dei reticolociti, lattato deidrogenasi e bilirubina; diminuzione dell'aptoglobina, Hb sierica libera, emoglobinuria) nonché test antiglobulina diretto, perdita di proteine ancorate a GPI.
Il monitoraggio costante è raccomandato per i pazienti ad alto rischio di EPN.
Referenze
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Reperibile presso: Orphanet
Ultimo accesso: 15 Febbraio 2021
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