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SEUa
Sindrome emolitico uremica atipica
È una malattia genetica, cronica, ultra-rara. In particolare, è una forma di microangiopatia trombotica complemento-mediata (MAT) in grado di danneggiare gli organi vitali - prevalentemente i reni - causando danni alle pareti dei vasi sanguigni e microtrombi.
Sintomi
Alterata funzione dei reni, insufficienza renale cronica
Infarto, ipertensione e scompenso cardiaco
Complicazioni neurologiche, ictus o crisi epilettiche
Complicazioni polmonari, difficoltà respiratorie
Diarrea, dolore addominale, nausea e vomito
I tre segni "classici" che quando presenti
fanno sospettare una sindrome uremico emolitica sono:
Anemia emolitica
È una forma di anemia causata dalla distruzione dei globuli rossi nella circolazione: i globuli rossi sono sottoposti a un danno di tipo meccanico, per la presenza di occlusioni delle piccole arterie
Piastrinopenia
Ovvero poche piastrine. Le piastrine sono delle piccole cellule del sangue che svolgono un ruolo fondamentale nell'emostasi, cioè nel processo che blocca le emorragie
Insufficienza Renale Acuta o Uremia
I reni non sono in grado di eliminare in modo efficiente le scorie che si formano nell'organismo e di mantenere nel giusto equilibrio i Sali minerali e i liquidi del nostro corpo.
Cause
La SEUa è causata da una mutazione genetica di uno o più geni, con conseguente attivazione cronica e incontrollata del sistema del complemento, un componente del sistema immunitario.
Le mutazioni nei geni CFH, CFHR3, MCP, CFI, CFB e C3 predispongono alla comparsa di SEUa.
+50% delle persone affette da SEUa
è a rischio di dialisi cronica
Diagnosi
La SEUa può presentare gli stessi sintomi di altre patologie, ma gli esami di laboratorio - in particolare gli esami del sangue - possono aiutare ad identificarla.
Bassi livelli di eritrociti (anemia) e piastrine, presenza di eritrociti frammentati (schistociti) nonché alti livelli di creatinina e, indice di alterata funzionalità renale, possono essere dei segni della SEUa.
Non è necessario eseguire un test genetico per effettuare la diagnosi.
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Una diagnosi tempestiva e accurata e la pronta attuazione di un trattamento specifico sono fondamentali per migliorare la prognosi dei pazienti.
Referenze
Laurence J, Haller H, Mannucci PM, Nangaku M, Praga M, Rodriguez de Cordoba S. Atypical hemolytic uremic syndrome (aHUS): essential aspects of an accurate diagnosis. Clinical advances in hematology & oncology : H&O. 2016;14 Suppl 11(11):2-15.
Campistol JM, Arias M, Ariceta G, et al. An update for atypical haemolytic uraemic syndrome: diagnosis and treatment. Nefrologia. 2013 Jan 18;33(1):27-45.
Franchini M. Atypical hemolytic uremic syndrome: from diagnosis to treatment. Clin Chem Lab Med. 2015 Oct;53(11):1679-88. doi: 10.1515/cclm-2015-0024. PMID: 25803082.
Dixon BP, Gruppo RA. Atypical Hemolytic Uremic Syndrome. Pediatr Clin North Am. 2018 Jun;65(3):509-525. doi: 10.1016/j.pcl.2018.02.003. PMID: 29803280.
Caprioli J, Noris M, Brioschi S, et al; for the International Registry of Recurrent and Familial HUS/TTP. Genetics of HUS: the impact of MCP, CFH, and IF mutations on clinical presentation, response to treatment, and outcome. Blood. 2006;108:1267-1279.
Goodship TH, Cook HT, Fakhouri F, et al. Atypical hemolytic uremic syndrome and C3 glomerulopathy: conclusions from a "Kidney Disease: Improving Global Outcomes" (KDIGO) Controversies Conference. Kidney Int. 2017;91(3):539-551.
Hofer J, et al. Front Pediatr. Extra-renal manifestations of complement-mediated thrombotic microangiopathies. 2014;2:97.
Raina R, Krishnappa V, Blaha T, Kann T, Hein W, Burke L, Bagga A. Atypical Hemolytic-Uremic Syndrome: An Update on Pathophysiology, Diagnosis, and Treatment. Ther Apher Dial. 2019 Feb;23(1):4-21.
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